Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COCH

cochlin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 16,1 kb
Valk
550 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
COCH-5B2
Varasemad tähised
DFNA31, DFNA9
MANE Select transkript
ENST00000396618.9NM_004086.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas COCH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub COCH. COCH ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 30 382 589 kuni 31 382 588.Kromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, otsene ahelG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, otsene ahelSCFD1COCH: 30 874 559–30 890 618, otsene ahelCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, pöördne ahelSTRN3AP4S1: 31 024 922–31 130 996, otsene ahelAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, pöördne ahelHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, pöördne ahelHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, pöördne ahelCOCH skeem: 12 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 874 559–30 874 591, 33 alustEkson 2: 30 874 916–30 874 972, 57 alustEkson 3: 30 875 056–30 875 103, 48 alustEkson 4: 30 877 572–30 877 728, 157 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 30 878 811–30 878 944, 134 alust. Eksonis 5 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 30 879 423–30 879 485, 63 alustEkson 7: 30 880 452–30 880 496, 45 alustEkson 8: 30 880 587–30 880 734, 148 alustEkson 9: 30 884 553–30 884 656, 104 alustEkson 10: 30 885 394–30 885 620, 227 alustEkson 11: 30 885 796–30 886 312, 517 alustEkson 12: 30 889 616–30 890 618, 1003 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 1653 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COCH

22

kohad geenis COCH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COCH 16,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Variandid, millel on leht (6)

Siin on COCH variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
G87Ac.260G>CEkson 530 878 831Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G87Ec.260G>AEkson 530 878 831Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G87Vc.260G>TEkson 530 878 831Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G87Wc.259G>TEkson 530 878 830Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G88Ec.263G>AEkson 530 878 834Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P51Sc.151C>TEkson 430 877 640Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COCH geen: cochlin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. COCH geen: cochlin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coch

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test