Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q11.1-q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 283,9 kb
Valk
1923 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ13687, C18orf6
Varasemad tähised
KIAA1772
MANE Select transkript
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud

    • Neeru hüpodüsplaasia/aplaasia 3Autosoomne dominantne

      Väikesed, väärarenenud või puuduvad neerud, mis on seotud GREB1L variantidega, muutuva penetrantsusega.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Kuidas GREB1L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub GREB1L. GREB1L ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 20 884 172 kuni 21 884 171.Kromosoom 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20 944 612–21 111 882, pöördne ahelROCK1: 21 111 059–21 111 139, pöördne ahelGREB1L: 21 242 232–21 526 112, otsene ahelGREB1LESCO1: 21 529 041–21 600 966, pöördne ahelESCO1SNRPD1: 21 612 266–21 633 524, otsene ahelSNRPD1ABHD3: 21 650 895–21 704 878, pöördne ahelABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, otsene ahelMIB1GREB1L skeem: 33 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 21 242 232–21 242 393, 162 alustEkson 2: 21 366 027–21 366 136, 110 alustEkson 3: 21 383 510–21 383 675, 166 alustEkson 4: 21 384 206–21 384 403, 198 alustEkson 5: 21 395 385–21 395 561, 177 alustEkson 6: 21 401 150–21 401 326, 177 alustEkson 7: 21 403 872–21 403 994, 123 alustEkson 8: 21 439 521–21 439 637, 117 alustEkson 9: 21 440 269–21 440 388, 120 alustEkson 10: 21 441 400–21 441 537, 138 alustEkson 11: 21 444 224–21 444 409, 186 alustEkson 12: 21 449 510–21 449 836, 327 alustEkson 13: 21 451 023–21 451 151, 129 alustEkson 14: 21 452 083–21 452 217, 135 alustEkson 15: 21 454 366–21 454 563, 198 alustEkson 16: 21 473 031–21 473 211, 181 alustEkson 17: 21 477 164–21 477 356, 193 alustEkson 18: 21 485 620–21 485 753, 134 alustEkson 19: 21 490 012–21 490 351, 340 alustEkson 20: 21 495 670–21 495 785, 116 alustEkson 21: 21 496 454–21 496 698, 245 alustEkson 22: 21 499 729–21 500 306, 578 alustEkson 23: 21 500 540–21 500 642, 103 alustEkson 24: 21 505 412–21 505 567, 156 alustEkson 25: 21 505 810–21 505 949, 140 alustEkson 26: 21 508 118–21 508 279, 162 alustEkson 27: 21 508 387–21 508 591, 205 alustEkson 28: 21 513 821–21 513 986, 166 alustEkson 29: 21 515 417–21 515 644, 228 alustEkson 30: 21 516 613–21 516 754, 142 alustEkson 31: 21 518 034–21 518 234, 201 alustEkson 32: 21 520 688–21 520 823, 136 alustEkson 33: 21 522 658–21 526 112, 3455 alust151015202530335′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 283,9 kb; neist 5772 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GREB1L

49

GREB1L positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GREB1L geeni 283,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 9,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GREB1L seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GREB1L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GREB1L geen: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. GREB1L geen: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/greb1l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test