Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 67 645 144–67 657 569 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 12,4 kb
Valk
1435 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LRRC16C
Varasemad tähised
RLTPR
MANE Select transkript
ENST00000334583.11NM_001013838.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CARMIL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CARMIL2. CARMIL2 ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 16, vahemikus 67 151 357 kuni 68 151 356.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, pöördne ahelFBXL8: 67 159 932–67 164 570, otsene ahel: 67 163 385–67 165 815, otsene ahelHSF4: 67 164 681–67 169 945, otsene ahelHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, otsene ahelMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, pöördne ahelEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, pöördne ahelE2F4: 67 192 117–67 198 919, otsene ahelE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, otsene ahelELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, otsene ahelTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, pöördne ahelFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, otsene ahelSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, otsene ahelPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, pöördne ahelKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, otsene ahelLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, pöördne ahelTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, pöördne ahelZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, otsene ahelHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, pöördne ahelATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, pöördne ahelAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, otsene ahelRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, otsene ahelCARMIL2: 67 645 144–67 657 569, otsene ahelCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, pöördne ahelACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, otsene ahelPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, pöördne ahelENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, otsene ahelGFOD2: 67 674 527–67 719 352, pöördne ahelRANBP10: 67 723 070–67 806 563, pöördne ahelRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, otsene ahelTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, pöördne ahelCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, otsene ahelTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, otsene ahelNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, otsene ahelNRN1L: 67 884 868–67 888 855, otsene ahelNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, otsene ahelPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, pöördne ahelCTRL: 67 929 614–67 936 017, pöördne ahelPSMB10: 67 934 504–67 936 865, pöördne ahelPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, pöördne ahelSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, pöördne ahelDPEP3: 67 975 661–67 980 554, pöördne ahelDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, pöördne ahelDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, otsene ahelDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, pöördne ahelDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, pöördne ahelDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, otsene ahelNFATC3CARMIL2 skeem: 38 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 67 645 144–67 645 286, 143 alustEkson 2: 67 645 540–67 645 631, 92 alustEkson 3: 67 645 724–67 645 777, 54 alustEkson 4: 67 646 018–67 646 080, 63 alustEkson 5: 67 646 186–67 646 310, 125 alustEkson 6: 67 646 426–67 646 517, 92 alustEkson 7: 67 646 714–67 646 784, 71 alustEkson 8: 67 646 900–67 646 973, 74 alustEkson 9: 67 647 116–67 647 191, 76 alustEkson 10: 67 647 299–67 647 387, 89 alustEkson 11: 67 647 508–67 647 602, 95 alustEkson 12: 67 647 680–67 647 766, 87 alustEkson 13: 67 647 846–67 647 958, 113 alustEkson 14: 67 648 052–67 648 314, 263 alustEkson 15: 67 648 398–67 648 502, 105 alustEkson 16: 67 648 685–67 648 754, 70 alustEkson 17: 67 648 893–67 648 974, 82 alustEkson 18: 67 649 076–67 649 172, 97 alustEkson 19: 67 649 254–67 649 311, 58 alustEkson 20: 67 649 447–67 649 619, 173 alustEkson 21: 67 649 806–67 649 968, 163 alustEkson 22: 67 650 049–67 650 150, 102 alustEkson 23: 67 651 187–67 651 315, 129 alustEkson 24: 67 651 401–67 651 514, 114 alustEkson 25: 67 651 685–67 651 845, 161 alustEkson 26: 67 651 921–67 652 008, 88 alustEkson 27: 67 652 199–67 652 339, 141 alustEkson 28: 67 652 472–67 652 538, 67 alustEkson 29: 67 653 019–67 653 254, 236 alustEkson 30: 67 654 149–67 654 249, 101 alustEkson 31: 67 654 332–67 654 692, 361 alustEkson 32: 67 654 778–67 654 900, 123 alustEkson 33: 67 656 031–67 656 067, 37 alustEkson 34: 67 656 228–67 656 299, 72 alustEkson 35: 67 656 424–67 656 645, 222 alustEkson 36: 67 656 801–67 656 881, 81 alustEkson 37: 67 657 239–67 657 316, 78 alustEkson 38: 67 657 406–67 657 569, 164 alust124681012141618202224262830323436385′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 12,4 kb; neist 4308 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CARMIL2

17

kohad geenis CARMIL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CARMIL2 12,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CARMIL2 geen: capping protein regulator and myosin 1 linker 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/carmil2

Vancouver

Dante Labs. CARMIL2 geen: capping protein regulator and myosin 1 linker 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/carmil2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test