Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HSF4

heat shock transcription factor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 67 164 745–67 169 941 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
492 aminohapet
Varasemad tähised
CTM
MANE Select transkript
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas HSF4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub HSF4. HSF4 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 16, vahemikus 66 667 343 kuni 67 667 342.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66 614 750–66 696 856, pöördne ahelCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, pöördne ahelDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, pöördne ahelTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, pöördne ahelNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, otsene ahelCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, otsene ahelPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, pöördne ahelCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, pöördne ahelRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, pöördne ahelCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, otsene ahelCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, otsene ahelCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, otsene ahelCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, otsene ahelCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, otsene ahelB3GNT9: 67 142 023–67 151 260, pöördne ahelTRADD: 67 153 969–67 163 760, pöördne ahelFBXL8: 67 159 932–67 164 570, otsene ahelFBXL8: 67 163 385–67 165 815, otsene ahelHSF4: 67 164 745–67 169 941, otsene ahelHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, otsene ahelNOL3MATCAP1: 67 175 599–67 184 228, pöördne ahelEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, pöördne ahelE2F4: 67 192 117–67 198 919, otsene ahelELMO3: 67 199 105–67 204 029, otsene ahelTMEM208: 67 227 103–67 229 281, otsene ahelTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, pöördne ahelFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, otsene ahelSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, otsene ahelPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, pöördne ahelKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, otsene ahelLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, pöördne ahelTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, pöördne ahelZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, otsene ahelHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, pöördne ahelATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, pöördne ahelAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, otsene ahelRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, otsene ahelCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, otsene ahelCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, pöördne ahelACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, otsene ahelPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, pöördne ahelC16orf86: 67 666 802–67 668 757, otsene ahelHSF4 skeem: 13 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 67 164 745–67 164 934, 190 alustEkson 2: 67 165 522–67 165 630, 109 alustEkson 3: 67 165 719–67 165 846, 128 alustEkson 4: 67 165 946–67 166 070, 125 alustEkson 5: 67 166 320–67 166 395, 76 alustEkson 6: 67 166 558–67 166 622, 65 alustEkson 7: 67 167 120–67 167 222, 103 alustEkson 8: 67 167 475–67 167 599, 125 alustEkson 9: 67 167 720–67 167 947, 228 alustEkson 10: 67 168 831–67 168 936, 106 alustEkson 11: 67 169 036–67 169 101, 66 alustEkson 12: 67 169 279–67 169 348, 70 alustEkson 13: 67 169 631–67 169 941, 311 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HSF4

13

kohad geenis HSF4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSF4 5,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSF4 geen: heat shock transcription factor 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. HSF4 geen: heat shock transcription factor 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hsf4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test