Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HELLS

helicase, lymphoid specific

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.33
Koordinaadid
Kromosoom 10: 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 56,3 kb
Valk
838 aminohapet
Tuntud ka kui
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
MANE Select transkript
ENST00000348459.10NM_018063.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

Kuidas HELLS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub HELLS. HELLS ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 94 073 944 kuni 95 073 943.Kromosoom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93 993 807–94 332 823, otsene ahelPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, pöördne ahelNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, otsene ahelTBC1D12HELLS: 94 545 788–94 602 099, otsene ahelHELLSCYP2C18: 94 682 860–94 736 241, otsene ahelCYP2C18: 94 688 154–94 853 073, otsene ahelCYP2C19: 94 762 536–94 922 264, otsene ahelCYP2C19CYP2C9: 94 938 544–94 990 149, otsene ahelCYP2C9CYP2C8: 95 034 359–95 069 603, pöördne ahelCYP2C8HELLS skeem: 22 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 94 545 788–94 545 952, 165 alustEkson 2: 94 546 377–94 546 498, 122 alustEkson 3: 94 554 126–94 554 248, 123 alustEkson 4: 94 558 139–94 558 195, 57 alustEkson 5: 94 562 691–94 562 727, 37 alustEkson 6: 94 562 812–94 562 876, 65 alustEkson 7: 94 571 388–94 571 429, 42 alustEkson 8: 94 573 960–94 574 187, 228 alustEkson 9: 94 574 554–94 574 736, 183 alustEkson 10: 94 576 662–94 576 805, 144 alustEkson 11: 94 581 326–94 581 522, 197 alustEkson 12: 94 582 963–94 583 059, 97 alustEkson 13: 94 588 229–94 588 390, 162 alustEkson 14: 94 590 413–94 590 552, 140 alustEkson 15: 94 590 638–94 590 776, 139 alustEkson 16: 94 592 229–94 592 312, 84 alustEkson 17: 94 592 395–94 592 514, 120 alustEkson 18: 94 593 499–94 593 615, 117 alustEkson 19: 94 594 695–94 594 854, 160 alustEkson 20: 94 596 860–94 596 956, 97 alustEkson 21: 94 597 035–94 597 111, 77 alustEkson 22: 94 601 528–94 602 099, 572 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 56,3 kb; neist 2517 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HELLS

2

kohad geenis HELLS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HELLS 56,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HELLS geen: helicase, lymphoid specific. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. HELLS geen: helicase, lymphoid specific [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hells

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test