Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSKH1

protein serine kinase H1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 67 893 254–67 929 676 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 36,4 kb
Valk
424 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000291041.6NM_006742.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Perekondlik intrahepatiline kolestaas

    • Autosoomne retsessiivne

      Intrahepaatilise kolestaasi juhtum, mida põhjustab indiviidi genoomi pärilik muutus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PSKH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PSKH1. PSKH1 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 16, vahemikus 67 411 465 kuni 68 411 464.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, pöördne ahelZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, otsene ahelHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, pöördne ahelATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, pöördne ahelAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, otsene ahelRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, otsene ahelCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, otsene ahelACD: 67 657 512–67 660 810, pöördne ahelPARD6A: 67 660 350–67 664 266, otsene ahelPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, pöördne ahelENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, otsene ahelC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, pöördne ahelGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, pöördne ahelRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, otsene ahelTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, pöördne ahelTHAP11: 67 842 320–67 844 195, otsene ahelTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, otsene ahelNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, otsene ahelEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, otsene ahelNRN1LPSKH1: 67 893 254–67 929 676, otsene ahelPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, pöördne ahelCTRL: 67 929 614–67 936 017, pöördne ahelPSMB10: 67 934 504–67 936 865, pöördne ahelPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, pöördne ahelSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, pöördne ahelDPEP3: 67 975 661–67 980 554, pöördne ahelDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, pöördne ahelDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, otsene ahelDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, pöördne ahelDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, pöördne ahelDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, otsene ahelNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, pöördne ahelESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, otsene ahelPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, otsene ahelSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, pöördne ahelSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, otsene ahelPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, pöördne ahelSMPD3PSKH1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 67 893 254–67 893 371, 118 alustEkson 2: 67 908 680–67 909 706, 1027 alustEkson 3: 67 927 325–67 929 676, 2352 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 36,4 kb; neist 1275 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSKH1

2

kohad geenis PSKH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSKH1 36,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSKH1 geen: protein serine kinase H1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. PSKH1 geen: protein serine kinase H1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pskh1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test