Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 67 431 121–67 437 553 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,4 kb
Valk
405 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SDR9C3
MANE Select transkript
ENST00000326152.6NM_000196.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Näiv mineralokortikoidide liigAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mille põhjustavad muutused geenis HSD11B2, mille korral kortisool toimib neerus nagu aldosteroon, põhjustades kõrget vererõhku ja madalat kaaliumitaset; tavaliselt avaldub see lapsepõlvest alates.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab ravi aldosterooni blokeerivate ravimitega ja madala soolasisaldusega dieeti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HSD11B2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub HSD11B2. HSD11B2 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 16, vahemikus 66 934 337 kuni 67 934 336.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, pöördne ahelCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, otsene ahelCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, otsene ahelCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, otsene ahelCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, otsene ahelCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, otsene ahelPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, pöördne ahelTRADD: 67 153 969–67 163 760, pöördne ahelFBXL8: 67 159 932–67 164 570, otsene ahel: 67 163 385–67 165 815, otsene ahelHSF4: 67 164 681–67 169 945, otsene ahelHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, otsene ahelMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, pöördne ahelEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, pöördne ahelE2F4: 67 192 117–67 198 919, otsene ahelE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, otsene ahelELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, otsene ahelTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, pöördne ahelFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, otsene ahelSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, otsene ahelPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, pöördne ahelKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, otsene ahelLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, pöördne ahelTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, pöördne ahelZDHHC1HSD11B2: 67 431 121–67 437 553, otsene ahelHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, pöördne ahelATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, pöördne ahelAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, otsene ahelRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, otsene ahelCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, otsene ahelCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, pöördne ahelACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, otsene ahelPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, pöördne ahelC16orf86: 67 666 802–67 668 757, otsene ahelGFOD2: 67 674 527–67 719 352, pöördne ahelRANBP10: 67 723 070–67 806 563, pöördne ahelRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, otsene ahelTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, pöördne ahelCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, otsene ahelTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, otsene ahelNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, otsene ahelNRN1L: 67 884 868–67 888 855, otsene ahelNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, otsene ahelPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, pöördne ahelCTRL: 67 929 614–67 936 017, pöördne ahelHSD11B2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 67 431 121–67 431 513, 393 alustEkson 2: 67 435 628–67 435 840, 213 alustEkson 3: 67 435 957–67 436 142, 186 alustEkson 4: 67 436 249–67 436 386, 138 alustEkson 5: 67 436 588–67 437 553, 966 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 1218 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HSD11B2

11

kohad geenis HSD11B2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSD11B2 6,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD11B2 geen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. HSD11B2 geen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hsd11b2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test