Geen
RHAG
Rh associated glycoprotein
- HGNC 10006(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000112077(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6005(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p12.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 31,7 kb
- Valk
- 409 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- RH50A, CD241, SLC42A1
- MANE Select transkript
- ENST00000371175.10NM_000324.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RHAG ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Punaste vereliblede membraani häired
- Hereditaarne stomatotsütoosAutosoomne dominantne
Pärilike seisundite rühm, mille korral punased verelibled lekivad vett ja soolasid või koguvad neid liiga palju, sealhulgas dehüdreeritud hereditaarne stomatotsütoos (PIEZO1, KCNN4), üle hüdreeritud stomatotsütoos (RHAG), Kagu-Aasia ovalotsütoos ja Rh-puudulikkuse sündroom; need põhjustavad erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat ja mõnikord raudsisalduse liigset kogunemist organismi.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Põrna eemaldamist tuleks vältida, kuna see suurendab nendes seisundites raskete verehüüvete tekke riski.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas RHAG on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 31,7 kb; neist 1230 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RHAG
3
kohad geenis RHAG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RHAG 31,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).
Geeniga RHAG seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RHAG võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RHAG geen: Rh associated glycoprotein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rhag
Dante Labs. RHAG geen: Rh associated glycoprotein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rhag
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast