Geen
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000188672(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6006(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.11
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 25 362 249–25 420 825 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 58,6 kb
- Valk
- 417 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- CD240CE, SLC42A4
- Varasemad tähised
- RH
- MANE Select transkript
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RHCE ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Punaste vereliblede membraani häired
- Hereditaarne stomatotsütoosAutosoomne dominantne
Pärilike seisundite rühm, mille korral punased verelibled lekivad vett ja soolasid või koguvad neid liiga palju, sealhulgas dehüdreeritud hereditaarne stomatotsütoos (PIEZO1, KCNN4), üle hüdreeritud stomatotsütoos (RHAG), Kagu-Aasia ovalotsütoos ja Rh-puudulikkuse sündroom; need põhjustavad erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat ja mõnikord raudsisalduse liigset kogunemist organismi.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Põrna eemaldamist tuleks vältida, kuna see suurendab nendes seisundites raskete verehüüvete tekke riski.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas RHCE on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 58,6 kb; neist 1254 alust kodeerivad valku.
Geeniga RHCE seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RHCE võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RHCE geen: Rh blood group CcEe antigens. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rhce
Dante Labs. RHCE geen: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rhce
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast