Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Kræft

Arvelig melanom

Helgenomsekvensering undersøger alle gener, der er forbundet med disposition for melanom og hudkræft (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), og giver en omfattende vurdering af den arvelige risiko for hudkræft.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Om denne condition

Melanom

En ondartet, oftest aggressiv tumor bestående af atypiske, neoplastiske melanocytter.

Ca. 5-10 % af melanomerne er familiære. CDKN2A/p16 (kromosom 9p21.3) er det melanomgen med højest penetrans: patogene varianter medfører en livstidsrisiko for melanom på 60-90 % (afhængig af befolkning og UV-eksponering). Bærere af CDKN2A har desuden en 13-22 gange forhøjet risiko for kræft i bugspytkirtlen. CDK4 er et sjældnere melanomgen med høj penetrans. Varianter i MC1R (melanocortin-1-receptoren), som er forbundet med rødt hår og lys hud (R151C, R160W, D294H), medfører hver for sig en 2-4 gange øget melanomrisiko, og sammensatte heterozygoter har en højere risiko.

BAP1-tumorprædispositionssyndrom forårsager uvealt (okulært) melanom, mesoteliom og kutane melanocytære BAP1-muterede atypiske intradermale tumorer (MBAIT'er). POT1, TERT-promotoren og MITF E318K er yderligere gener med betydning for melanomdisposition, som er identificeret gennem familieundersøgelser.

Kliniske konsekvenser: Bærere af CDKN2A har brug for undersøgelse af hele huden hver 3.-6. måned og årlig dermoskopi/fotografering. MC1R-genotypning kan identificere personer med forhøjet risiko, som ikke har det klassiske fænotype med rødt hår (bærere af R151C kan have brunt hår). Rådgivning om solbeskyttelse baseret på MC1R-genotype er en ny strategi inden for præcisionsforebyggelse.

MC1R-varianter øger melanomrisikoen 2-4 gange, også hos personer, der IKKE har rødt hår. Mange bærere af MC1R-varianter har brunt hår og solbrun hud, men har alligevel en genetisk forhøjet melanomrisiko, som ikke kan ses ved en klinisk vurdering.

Hvad din rapport dækker

De 3 tilstande, vi analyserer

Melanom

En ondartet, oftest aggressiv tumor bestående af atypiske, neoplastiske melanocytter. Melanomer opstår oftest i huden (kutane melanomer) og omfatter følgende histologiske undertyper: superficielt spredende melanom, nodulært melanom, akralt lentiginøst melanom og lentigo maligna-melanom. Kutane melanomer kan udvikles fra erhvervede eller medfødte melanocytære eller dysplastiske nævi. Melanomer kan også opstå i andre anatomiske områder, herunder mave-tarmsystemet, øjet, urinvejene og kønsorganerne. Melanomer metastaserer ofte til lymfeknuder, lever, lunger og hjerne.

Hvad en diagnose ændrer

Hel-kropshudundersøgelse hver 3.-6. måned (CDKN2A); dermatoskopi; solbeskyttelse vejledt af MC1R; BRAF- og MEK-hæmmere ved BRAF-muteret melanom; immunterapi (anti-PD-1); screening for bugspytkirtelkræft ved CDKN2A; kaskadetest

Også kendt som

malignant melanoma; melanoma (disease); melanoma, malignant

Omfatter 69 beslægtede undertyper ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Modtagelighed for familiær kutan melanom

Autosomal dominant

Arvelig modtagelighed for melanom forårsaget af varianter i gener såsom CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige fulde hudundersøgelser, solbeskyttelse og for bærere af CDKN2A-varianten overvejelse af overvågning for bugspytkirtelkræft.

Analyserede gener

Også kendt som

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Omfatter 10 beslægtede undertyper ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Familiært atypisk multipelt nævus-melanomsyndrom

Autosomal dominant

Mange atypiske nævi med høj risiko for melanom, ofte forårsaget af CDKN2A-varianter, som også øger risikoen for bugspytkirtelkræft.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige fulde hudundersøgelser og, når der findes en CDKN2A-variant, overvejelse af overvågning for bugspytkirtelkræft.

Analyserede gener

Også kendt som

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Hvorfor helgenomsekventering

Vurdering af melanomrisiko alene ud fra hudfarve overser bærere af MC1R uden det typiske fænotype. Genetisk test giver en objektiv risikovurdering, uafhængig af udseende.

Bærere af CDKN2A har brug for hudundersøgelse hver 3.-6. måned samt screening for kræft i bugspytkirtlen

CDKN2A giver 60-90 % livstidsrisiko for melanom OG 13-22 gange øget risiko for bugspytkirtelkræft. Identifikation udløser både intensiv dermatologisk opfølgning og screening for bugspytkirtelkræft (MR/EUS). Uden genetisk test bliver risikokomponenten for bugspytkirtelkræft aldrig adresseret.

MC1R-genotypning afdækker skjult melanomrisiko: bærere med brunt hår har brug for øget solbeskyttelse

Bærere af MC1R R151C kan have brunt hår, hasselnøddefarvede øjne og en vis evne til at blive solbrune, men har stadig en 2-4 gange øget melanomrisiko. En klinisk vurdering alene ville ikke identificere disse personer som høj-risiko. WGS afslører MC1R-genotypen, hvilket muliggør personlig rådgivning om solbeskyttelse baseret på den genetiske risiko snarere end den synlige fænotype.

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium