İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Kalıtsal Melanom

Tüm genom dizilemesi, tüm melanom ve cilt kanseri yatkınlığı genlerini (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF) değerlendirir ve kalıtsal cilt kanseri riskinin kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesini sağlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Genellikle agresif seyreden, atipik ve neoplastik melanositlerden oluşan malign bir tümördür.

Melanomun yaklaşık %5-10'u ailesel niteliktedir. CDKN2A/p16 (9p21.3 kromozomu), en yüksek penetransa sahip melanom genidir: patojenik varyantlar, popülasyona ve UV maruziyetine bağlı olarak, yaşam boyu %60-90 melanom riski oluşturur. CDKN2A taşıyıcılarında pankreas kanseri riski de 13-22 kat artmıştır. CDK4, daha nadir görülen yüksek penetranslı bir melanom genidir. MC1R (melanokortin-1 reseptörü) ile ilişkili kızıl saç/açık ten varyantları (R151C, R160W, D294H) her biri melanom riskini 2-4 kat artırır; bileşik heterozigotlar ise daha yüksek risk altındadır.

BAP1 tümör yatkınlığı sendromu, uveal (göz) melanomuna, mezotelyomaya ve kutanöz melanositik BAP1 mutasyonlu atipik intradermal tümörlere (MBAIT) yol açar. POT1, TERT promotoru ve MITF E318K, aile çalışmalarıyla tanımlanmış ek melanom duyarlılık genleridir.

Klinik çıkarımlar: CDKN2A taşıyıcılarının 3-6 ayda bir tüm vücut cilt muayenesine ve yılda bir dermoskopi/fotoğraflama işlemine ihtiyacı vardır. MC1R genotiplemesi, klasik kızıl saç fenotipine sahip olmayan, ancak riski yüksek olan bireyleri belirleyebilir (R151C taşıyıcılarının saçı kahverengi olabilir). MC1R genotipine göre yönlendirilen güneşten korunma danışmanlığı, ortaya çıkmakta olan bir hassas önleme stratejisidir.

MC1R varyantları, KIZIL SAÇLI OLMAYAN kişilerde bile melanom riskini 2-4 kat artırır. Birçok MC1R taşıyıcısının saçı kahverengi ve teni bronzlaşabilir olsa da klinik değerlendirmeyle fark edilmeyen, genetik olarak yükselmiş bir melanom riski taşırlar.

Analiz ettiğimiz 3 durum

Melanom

Genellikle agresif seyreden, atipik ve neoplastik melanositlerden oluşan malign bir tümördür. Melanomlar çoğunlukla deride ortaya çıkar (kutanöz melanomlar) ve şu histolojik alt tipleri içerir: yüzeyel yayılan melanom, nodüler melanom, akral lentiginöz melanom ve lentigo maligna melanomu. Kutanöz melanomlar, edinilmiş veya konjenital melanositik ya da displastik nevüslerden kaynaklanabilir. Melanomlar ayrıca gastrointestinal sistem, göz, üriner sistem ve üreme sistemi gibi diğer anatomik bölgelerde de ortaya çıkabilir. Melanomlar sıklıkla lenf düğümlerine, karaciğere, akciğerlere ve beyne metastaz yapar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Her 3-6 ayda bir tüm vücut cilt muayenesi (CDKN2A); dermoskopi; MC1R'ye göre yönlendirilmiş güneş koruması; BRAF mutant melanom için BRAF+MEK inhibitörleri; immünoterapi (anti-PD-1); CDKN2A için pankreas taraması; kaskad testi

Diğer adları

malignant melanoma; melanoma (disease)

69 ilgili alt tip içerir ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Ailesel kutanöz melanom yatkınlığı

Otozomal dominant

CDKN2A, CDK4, MITF ve POT1 gibi genlerdeki varyantların neden olduğu kalıtsal melanom yatkınlığı.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli tam cilt muayenesi, güneşten korunma ve CDKN2A taşıyıcıları için pankreas taramasının değerlendirilmesi.

Analiz edilen genler

Diğer adları

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

10 ilgili alt tip içerir ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Ailesel atipik çoklu ben melanomu sendromu

Otozomal dominant

Melanom riski yüksek çok sayıda atipik ben; genellikle pankreas kanseri riskini de artıran CDKN2A varyantlarından kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli tam cilt muayenesi ve bir CDKN2A varyantı saptandığında pankreas kanseri taramasının değerlendirilmesi.

Analiz edilen genler

Diğer adları

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Neden tüm genom dizilemesi

Yalnızca cilt rengine dayalı melanom risk değerlendirmesi, tipik fenotipi olmayan MC1R taşıyıcılarını gözden kaçırır. Genetik test, görünümden bağımsız, nesnel bir risk değerlendirmesi sağlar.

CDKN2A taşıyıcılarının 3-6 ayda bir dermatolojik takibe ihtiyacı vardır; ayrıca pankreas kanseri taraması yapılmalıdır.

CDKN2A, %60-90 melanom riskinin yanı sıra 13-22 kat pankreas kanseri riski oluşturur. Tespit edilmesi hem yoğun dermatolojik izlemeyi hem de pankreas kanseri taramasını (MRG/EUS) tetikler. Genetik test yapılmazsa pankreas kanseri riski bileşeni hiç ele alınmaz.

MC1R genotiplemesi gizli melanom riskini ortaya çıkarır: kahverengi saçlı taşıyıcılar güneşten korunmayı artırmalıdır.

MC1R R151C taşıyıcılarının saçı kahverengi, gözü ela olabilir ve bir miktar bronzlaşabilirler; ancak yine de melanom riskleri 2-4 kat yüksektir. Yalnızca klinik değerlendirme bu kişileri yüksek riskli olarak belirlemeyecektir. WGS, MC1R genotipini ortaya koyarak fenotipik değil genetik riske dayalı, kişiselleştirilmiş güneşten korunma danışmanlığı sağlar.

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al