Autosomica dominante
La maggior parte dei GIST è causata da alterazioni acquisite nel tumore stesso. Nel GIST familiare, una persona eredita un'alterazione in una copia di KIT o PDGFRA che attiva il gene, oppure un'alterazione che impedisce il funzionamento di SDHB o SDHC (sindrome di Carney-Stratakis).
Segni e sintomi
Le persone con GIST familiare associato a KIT o PDGFRA sviluppano spesso più GIST e possono presentare pigmentazione cutanea, alterazioni dei mastociti o difficoltà a deglutire. I GIST correlati a SDH insorgono di solito nello stomaco in bambini e giovani adulti e spesso si associano a paragangliomi.
Cosa cambia con una diagnosi
Viene offerto un controllo specialistico con endoscopia e diagnostica per immagini, e i portatori di alterazioni di SDHB o SDHC vengono anche sottoposti a screening per paragangliomi e feocromocitomi. La risposta al trattamento varia in base al gene e al genotipo, e i GIST con deficit di SDH generalmente rispondono poco agli inibitori standard della tirosin-chinasi. Si raccomandano la consulenza genetica e il test per i familiari.
Conosciuto anche come
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
