İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Kalıtsal Gastrointestinal Stromal Tümör

Tüm genom dizilemesi, bir ailede gastrointestinal stromal tümörlere (GIST) yol açabilen kalıtsal değişiklikler açısından KIT, PDGFRA, SDHB ve SDHC genlerini inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Gastrointestinal stromal tümörler (GIST'ler), sindirim sisteminin duvarında oluşan büyümelerdir. Nadiren KIT, PDGFRA, SDHB veya SDHC gibi bir gende kalıtsal bir değişiklik nedeniyle aile içinde görülebilirler; bu rapor bu genleri analiz etmektedir.

Gastrointestinal stromal tümörler veya kısaca GIST'ler, sindirim sisteminin duvarında, en sık mide ya da ince bağırsakta ortaya çıkan büyümelerdir. GIST'lerin çoğu tümörün kendisinde sonradan kazanılan değişikliklerden kaynaklanır, ancak nadiren aile içinde görülürler. Ailesel KIT veya PDGFRA GIST'i olan kişilerde genellikle birden fazla tümör gelişir ve boyun, yüz, koltuk altı veya kasık bölgesinde daha koyu renkli cilt lekeleri görülebilir.

KIT ve PDGFRA, hücrelere büyüme sinyalleri ileten reseptör proteinlerini üretir. Ailesel GIST'te kişi, KIT veya PDGFRA'nın bir kopyasında geni açık hale getiren bir değişiklik kalıtsal olarak alır. Geni çalışmaz hale getiren SDHB veya SDHC'deki bir değişiklik de GIST'e yol açabilir; GIST'ler paraganglioma ile birlikte görüldüğünde bu durum Carney-Stratakis sendromu olarak bilinir.

SDH ile ilişkili GIST'ler genellikle çocuklarda ve genç erişkinlerde mide içinde ortaya çıkar ve SDH eksikliği olan GIST'ler genellikle standart tirozin kinaz inhibitörlerine zayıf yanıt verir. Tedaviye yanıt gene ve genotipe göre değişir. Endoskopi ve görüntüleme ile uzman izlemi önerilir; SDHB ve SDHC taşıyıcıları ayrıca paraganglioma ve feokromositoma açısından taranır. Genetik danışmanlık ve yakın akrabaların test edilmesi önerilir.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

GIST'lerin çoğu, tümörün kendisinde sonradan kazanılan değişikliklerden kaynaklanır. Ailesel GIST'te kişi, KIT veya PDGFRA geninin bir kopyasında geni açan bir değişiklik ya da SDHB veya SDHC'nin işlevini durduran bir değişiklik miras alır (Carney-Stratakis sendromu).

Belirtiler ve semptomlar

Ailesel KIT veya PDGFRA GIST'i olan kişilerde sıklıkla birden fazla GIST gelişir; cilt pigmentasyonu, mast hücre değişiklikleri veya yutma güçlüğü görülebilir. SDH ile ilişkili GIST'ler genellikle çocuklarda ve genç yetişkinlerde mide'de ortaya çıkar ve sıklıkla paraganglioma ile birlikte görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Endoskopi ve görüntüleme ile uzman takibi önerilmektedir; SDHB veya SDHC taşıyıcıları ayrıca paraganglioma ve feokromositoma açısından taranır. Tedaviye yanıt gene ve genotipe göre değişir; SDH eksikliği olan GIST'ler genellikle standart tirozin kinaz inhibitörlerine zayıf yanıt verir. Genetik danışmanlık ve yakınların test edilmesi önerilmektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST

MONDO:0011719OMIM 606764Orphanet 44890MedGen 116049Kaynaklar: [1][5][4][2]

Neden tüm genom dizilemesi

Bir ailede görülen GIST'in kalıtsal bir nedeni olabilir ve ilgili genin türü, gereken izlemin şeklini belirler. Tüm genom dizilemesi, bu raporun incelediği genleri tek bir testte kontrol eder.

İlgili gen, takibi belirler

KIT veya PDGFRA'da kalıtsal bir değişikliği olan kişilerde genellikle birden fazla GIST gelişir ve endoskopi ile görüntüleme yoluyla uzman izlemine ihtiyaç duyarlar. SDHB ve SDHC taşıyıcıları ayrıca paraganglioma ve feokromositoma açısından taranır; bu nedenle genin hangisi olduğunu bilmek takip açısından önemlidir.

Baskın yolla kalıtım

Ailesel GIST, otozomal baskın yolla kalıtılır; bu nedenle etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun değişikliği kalıtsal olarak alma olasılığı 1/2'dir. Belirti göstermeyen akrabaların test edilmesi, kimin izlemden yarar göreceğini gösterebilir.

Sınırlamalar

  • GIST'ler SDHD değişiklikleri veya bu raporun analiz etmediği NF1 değişiklikleri (nörofibromatozis tip 1) nedeniyle de ortaya çıkabilir; bu nedenle negatif bir sonuç kalıtsal bir nedeni tamamen dışlamaz.

Kaynakça

  1. Fontebasso AM, Kim RH, 2026. Primary Familial Gastrointestinal Stromal Tumors. GeneReviews
  2. Blay JY, Kang YK, Nishida T, von Mehren M, 2021. Gastrointestinal stromal tumours. Nature reviews. Disease primers
  3. Raygada M, Pasini B, Stratakis CA, 2011. Hereditary paragangliomas. Advances in oto-rhino-laryngology
  4. Gastrointestinal stromal tumor. MedlinePlus Genetics
  5. Else T, Greenberg S, Fishbein L, 2008. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. GeneReviews

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin