Autosomal dominant
De fleste GIST skyldes ændringer, der er opstået i selve tumoren. Ved familiær GIST arver en person en ændring i den ene kopi af KIT eller PDGFRA, som får genet til at være konstant aktivt, eller en ændring, der gør, at SDHB eller SDHC ikke længere fungerer (Carney-Stratakis syndrom).
Tegn og symptomer
Personer med familiær KIT- eller PDGFRA-GIST udvikler ofte flere GIST og kan have pigmentændringer i huden, ændringer i mastceller eller svært ved at synke. SDH-relaterede GIST opstår typisk i mavesækken hos børn og unge voksne og forekommer ofte sammen med paragangliomer.
Hvad en diagnose ændrer
Der tilbydes specialiseret opfølgning med endoskopi og billeddiagnostik, og bærere af SDHB- eller SDHC-ændringer screenes desuden for paragangliomer og feokromocytomer. Responsen på behandling varierer efter gen og genotype, og SDH-deficiente GIST responderer generelt dårligt på standard tyrosinkinasehæmmere. Genetisk rådgivning og test af slægtninge anbefales.
Også kendt som
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
