Gen
CCDC134
coiled-coil domain containing 134
- HGNC 26185↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100147↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79879↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 41.800.679–41.832.164 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 31,5 kb
- Proteína
- 229 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ22349
- Transcrito MANE Select
- ENST00000255784.6NM_024821.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CCDC134. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CCDC134
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,1 kb de los 31,5 kb del gen; 690 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a CCDC134
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CCDC134 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CCDC134: coiled-coil domain containing 134. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccdc134
Dante Labs. Gen CCDC134: coiled-coil domain containing 134 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccdc134
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