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Gen

NRIP1

nuclear receptor interacting protein 1

Resumen

Localización citogenética
21q11.2-q21.1
Coordenadas
Cromosoma 21: 14.961.235–15.065.000 (GRCh38)
Exones
4 exones en 103,8 kb
Proteína
1158 aminoácidos
También conocido como
RIP140
Transcrito MANE Select
ENST00000318948.7NM_003489.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NRIP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NRIP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica NRIP1. NRIP1 y 1 gen cercano en el cromosoma 21, desde 14.513.118 hasta 15.513.117.Cromosoma 2121q11.2-q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbSAMSN1: 14.485.228–14.658.821, hebra inversaSAMSN1NRIP1: 14.961.235–15.065.000, hebra inversaNRIP1Diagrama de NRIP1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 14.961.235–14.968.526, 7292 basesExón 3: 15.014.344–15.014.466, 123 basesExón 2: 15.043.495–15.043.574, 80 basesExón 1: 15.064.745–15.065.000, 256 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 103,8 kb del gen; 3477 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NRIP1

1

posición en NRIP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 103,8 kb de NRIP1, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NRIP1: nuclear receptor interacting protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nrip1

Vancouver

Dante Labs. Gen NRIP1: nuclear receptor interacting protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nrip1

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