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Gen

GPNMB

glycoprotein nmb

Resumen

Localización citogenética
7p15.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 23.246.775–23.275.108 (GRCh38)
Exones
11 exones en 28,3 kb
Proteína
560 aminoácidos
También conocido como
NMB, HGFIN
Transcrito MANE Select
ENST00000258733.9NM_002510.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Amiloidosis hereditaria

    • Autosómica dominante

      La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

Estructura de GPNMB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica GPNMB. GPNMB y 10 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 22.760.942 hasta 23.760.941.Cromosoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22.812.628–22.822.891, hebra inversaTOMM7HYCC1: 22.889.371–23.014.148, hebra inversaHYCC1KLHL7: 23.105.729–23.177.914, hebra directaKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, hebra directaNUP42GPNMB: 23.246.775–23.275.108, hebra directaGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, hebra directaMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, hebra inversaIGF2BP3TRA2A: 23.504.780–23.532.041, hebra inversaTRA2ACCDC126: 23.597.374–23.644.714, hebra directaCCDC126FAM221A: 23.680.114–23.706.228, hebra directaFAM221ASTK31: 23.710.203–23.832.513, hebra directaSTK31Diagrama de GPNMB: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23.246.775–23.246.927, 153 basesExón 2: 23.253.307–23.253.459, 153 basesExón 3: 23.254.169–23.254.312, 144 basesExón 4: 23.256.892–23.257.065, 174 basesExón 5: 23.259.980–23.260.138, 159 basesExón 6: 23.260.456–23.260.773, 318 basesExón 7: 23.266.517–23.266.615, 99 basesExón 8: 23.267.886–23.267.988, 103 basesExón 9: 23.269.967–23.270.175, 209 basesExón 10: 23.273.521–23.273.614, 94 basesExón 11: 23.274.065–23.275.108, 1044 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 28,3 kb del gen; 1683 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GPNMB

11

posiciones en GPNMB en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 28,3 kb de GPNMB, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GPNMB

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GPNMB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPNMB: glycoprotein nmb. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. Gen GPNMB: glycoprotein nmb [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpnmb

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