Rasgo
Abnormal kidney function
Nombre clínico: Abnormal renal physiology
An abnormal functionality of the kidney.
Resumen
- También conocido como
- Kidney function issue, Abnormal renal function, Abnormality of renal physiology, Renal functional abnormality
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal kidney function. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYO5Bmyosin VB | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRF1perforin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX11syntaxin 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX3syntaxin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | No registrado | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Renal failure312 genes
- Blood in urine163 genes
- Nephrotic syndrome125 genes
- Kidney damage103 genes
- Abnormal function of filtrating structures in kidney34 genes
- Renovascular hypertension28 genes
- Kidney inflammation24 genes
- Hemolytic-uremic syndrome17 genes
- Abnormality of renal excretion2 genes
- Impaired urinary acidification1 gen
- Isothenuria1 gen
- Abnormal glomerular filtration rate
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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