Gen
MECOM
MDS1 and EVI1 complex locus
- HGNC 3498(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000085276(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2122(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q26.2
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 169.083.507–169.663.712 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 580,2 kb
- Proteína
- 1239 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
- Símbolos anteriores
- MDS1, EVI1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000651503.2NM_004991.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Síndromes hereditarios raros de insuficiencia medular
- Síndrome asociado a MECOMAutosómica dominante
Afección dominante causada por alteraciones en MECOM que puede provocar una insuficiencia medular grave desde el nacimiento, a menudo con fusión de los huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital), pérdida de audición u otras características.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico precoz ayuda a planificar el trasplante de células madre, que suele ser necesario.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de MECOM
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,5 kb de los 580,2 kb del gen; 3720 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MECOM
21
posiciones en MECOM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 580,2 kb de MECOM, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.
Rasgos asociados a MECOM
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MECOM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mecom
Dante Labs. Gen MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mecom
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