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Gen

GARIN5A

golgi associated RAB2 interactor 5A

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 50.466.788–50.476.848 (GRCh38)
Exones
5 exones en 10,1 kb
Proteína
247 aminoácidos
También conocido como
GARIL5
Símbolos anteriores
FAM71E1
Transcrito MANE Select
ENST00000600100.6NM_001308429.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GARIN5A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GARIN5A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GARIN5A. GARIN5A y 30 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 49.971.818 hasta 50.971.817.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, hebra directaSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, hebra inversaVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, hebra directaZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, hebra inversaIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, hebra directaMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, hebra inversaKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, hebra directaNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, hebra inversaNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, hebra directaPOLD1: 50.415.799–50.428.409, hebra directaSPIB: 50.418.931–50.431.314, hebra directaSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, hebra directaMYBPC2GARIN5A: 50.466.788–50.476.848, hebra inversaGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, hebra directaEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, hebra inversaJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, hebra inversaASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, hebra inversaLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, hebra inversaSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, hebra directaC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, hebra inversaSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, hebra directaCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, hebra directaGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, hebra inversaSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, hebra directaACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, hebra inversaKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, hebra inversaKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, hebra directaKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, hebra directaKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, hebra inversaKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, hebra inversaKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, hebra inversaKLK6Diagrama de GARIN5A: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 5: 50.466.788–50.466.955, 168 basesExón 4: 50.467.622–50.467.829, 208 basesExón 3: 50.475.325–50.475.503, 179 basesExón 2: 50.475.833–50.475.933, 101 basesExón 1: 50.476.130–50.476.848, 719 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 10,1 kb del gen; 744 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GARIN5A

1

posición en GARIN5A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,1 kb de GARIN5A, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GARIN5A: golgi associated RAB2 interactor 5A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/garin5a

Vancouver

Dante Labs. Gen GARIN5A: golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/garin5a

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