Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 50.659.255–50.719.802 (GRCh38)
Exones
24 exones en 60,5 kb
Proteína
2161 aminoácidos
También conocido como
SSTRIP, SPANK-1, synamon
Transcrito MANE Select
ENST00000293441.6NM_016148.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del espectro autista

    • Espectro de trastornos del desarrollo que engloba el autismo y el síndrome de Asperger. Entre los signos y síntomas se incluyen dificultades en las habilidades de comunicación, alteraciones en la interacción social y conductas repetitivas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Servicios de atención temprana, terapia conductual, logopedia y terapia ocupacional, y psicofarmacología para los síntomas asociados

Estructura de SHANK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica SHANK1. SHANK1 y 38 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 50.189.529 hasta 51.189.528.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, hebra directaMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, hebra inversaKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, hebra directaNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, hebra inversaNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, hebra directaPOLD1: 50.415.799–50.428.409, hebra directaSPIB: 50.418.931–50.431.314, hebra directaSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, hebra directaMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, hebra inversaGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, hebra directaEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, hebra inversaJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, hebra inversaASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, hebra inversaLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, hebra inversaSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, hebra directaC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, hebra inversaSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, hebra directaCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, hebra directaGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, hebra inversaSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, hebra directaACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, hebra inversaKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, hebra inversaKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, hebra directaKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, hebra directaKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, hebra inversaKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, hebra inversaKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, hebra inversaKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, hebra inversaKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, hebra inversaKLK8: 50.996.018–51.009.581, hebra inversaKLK9: 51.002.508–51.009.634, hebra inversaKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, hebra inversaKLK11: 51.022.216–51.028.060, hebra inversaKLK12: 51.029.092–51.035.230, hebra inversaKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, hebra inversaKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, hebra inversaKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, hebra inversaCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, hebra directaSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, hebra directaSIGLEC7Diagrama de SHANK1: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 24: 50.659.255–50.662.682, 3428 basesExón 23: 50.666.192–50.669.285, 3094 basesExón 22: 50.672.018–50.672.114, 97 basesExón 21: 50.686.237–50.686.355, 119 basesExón 20: 50.686.744–50.686.812, 69 basesExón 19: 50.687.582–50.687.662, 81 basesExón 18: 50.687.923–50.688.058, 136 basesExón 17: 50.688.844–50.688.968, 125 basesExón 16: 50.689.197–50.689.279, 83 basesExón 15: 50.697.096–50.697.122, 27 basesExón 14: 50.697.589–50.697.664, 76 basesExón 13: 50.697.843–50.697.956, 114 basesExón 12: 50.702.467–50.702.660, 194 basesExón 11: 50.703.500–50.703.830, 331 basesExón 10: 50.704.120–50.704.186, 67 basesExón 9: 50.704.437–50.704.514, 78 basesExón 8: 50.711.371–50.711.487, 117 basesExón 7: 50.711.947–50.712.114, 168 basesExón 6: 50.713.798–50.713.949, 152 basesExón 5: 50.714.182–50.714.290, 109 basesExón 4: 50.715.659–50.715.730, 72 basesExón 3: 50.716.275–50.716.478, 204 basesExón 2: 50.716.665–50.716.962, 298 basesExón 1: 50.719.406–50.719.802, 397 bases24201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,6 kb de los 60,5 kb del gen; 6486 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. Gen SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/shank1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test