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Gen

ACP4

acid phosphatase 4

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 50.790.415–50.795.219 (GRCh38)
Exones
11 exones en 4,8 kb
Proteína
426 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
ACPT
Transcrito MANE Select
ENST00000270593.2NM_033068.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ACP4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica ACP4. ACP4 y 40 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 50.292.817 hasta 51.292.816.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, hebra directaMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, hebra inversaKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, hebra directaNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, hebra inversaNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, hebra directaPOLD1: 50.415.799–50.428.409, hebra directaSPIB: 50.418.931–50.431.314, hebra directaSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, hebra directaMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, hebra inversaGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, hebra directaEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, hebra inversaJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, hebra inversaASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, hebra inversaLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, hebra inversaSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, hebra directaC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, hebra inversaSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, hebra directaCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, hebra directaGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, hebra inversaSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, hebra directaACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, hebra inversaKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, hebra inversaKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, hebra directaKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, hebra directaKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, hebra inversaKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, hebra inversaKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, hebra inversaKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, hebra inversaKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, hebra inversaKLK8: 50.996.018–51.009.581, hebra inversaKLK9: 51.002.508–51.009.634, hebra inversaKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, hebra inversaKLK11: 51.022.216–51.028.060, hebra inversaKLK12: 51.029.092–51.035.230, hebra inversaKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, hebra inversaKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, hebra inversaKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, hebra inversaCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, hebra directaSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, hebra directaSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, hebra directaCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, hebra directaSIGLECL1Diagrama de ACP4: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 50.790.415–50.790.525, 111 basesExón 2: 50.790.594–50.790.698, 105 basesExón 3: 50.790.774–50.790.860, 87 basesExón 4: 50.791.656–50.791.802, 147 basesExón 5: 50.792.073–50.792.171, 99 basesExón 6: 50.792.242–50.792.337, 96 basesExón 7: 50.793.684–50.793.816, 133 basesExón 8: 50.793.888–50.793.970, 83 basesExón 9: 50.794.457–50.794.581, 125 basesExón 10: 50.794.786–50.794.964, 179 basesExón 11: 50.795.043–50.795.219, 177 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 4,8 kb del gen; 1281 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACP4

9

posiciones en ACP4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,8 kb de ACP4, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACP4: acid phosphatase 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. Gen ACP4: acid phosphatase 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acp4

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