AtlasGen
PKD1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
- HGNC 18053↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000158683↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 168507↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7p12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 47.774.614–47.948.466 (GRCh38)
- Exones
- 57 exones en 173,9 kb
- Proteína
- 2849 aminoácidos
- También conocido como
- PRO19563
- Transcrito MANE Select
- ENST00000289672.7NM_138295.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Heterotaxia y trastornos de la lateralidad
- Heterotaxia visceral
Disposición anómala izquierda-derecha de los órganos internos, causada por alteraciones en genes como ZIC3 (ligado al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 y PKD1L1, a menudo con cardiopatías complejas y anomalías del bazo.
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conocerlo facilita el seguimiento mediante pruebas de imagen del corazón y del abdomen, las precauciones frente a infecciones si el bazo está ausente y el asesoramiento reproductivo.
Estructura de PKD1L1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,1 kb de los 173,9 kb del gen; 8550 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de PKD1L1
1Fácil
Dificultad de secuenciar PKD1L1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de PKD1L1 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de PKD1L1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.2,2 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.3,2 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de PKD1L1 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
29
posiciones en PKD1L1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 173,9 kb de PKD1L1, con intrones incluidos, y no solo los 9,1 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (29)
The PKD1L1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 6
- Patogénica/probablemente patogénica 1
- Probablemente patogénica 22
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6473+2_6473+3del (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6748C>T (p.Arg2250Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.8096_8105del (p.Lys2699fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7663C>T (p.Arg2555Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3601C>T (p.Gln1201Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3011del (p.Ala1004fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2332del (p.Gln778fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1279G>T (p.Glu427Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.8227del (p.Arg2743fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7825C>T (p.Gln2609Ter) (opens in a new tab) | situs inversus | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7786C>T (p.Arg2596Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7011G>A (p.Trp2337Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6789del (p.Lys2264fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6462del (p.Phe2154_Leu2155insTer) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6396G>A (p.Trp2132Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6124del (p.His2042fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5521G>T (p.Glu1841Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5086_5087del (p.Lys1696fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5072G>C (p.Cys1691Ser) (opens in a new tab) | situs inversus | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.4938T>G (p.Tyr1646Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3664-1G>A (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2848dup (p.Arg950fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2453+1G>A (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1916_1926del (p.Ser639fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1529_1530del (p.Ser510fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 29 with every other PKD1L1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACVR2Bactivin A receptor type 2BComparte 1 afección
- CFAP53cilia and flagella associated protein 53Comparte 1 afección
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Comparte 1 afección
- CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseComparte 1 afección
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Comparte 1 afección
- GDF1growth differentiation factor 1Comparte 1 afección
- MMP21matrix metallopeptidase 21Comparte 1 afección
- MNS1meiosis specific nuclear structural 1Comparte 1 afección
- NODALnodal growth differentiation factorComparte 1 afección
- ZIC3Zic family zinc finger 3Comparte 1 afección
Rasgos asociados a PKD1L1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PKD1L1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pkd1l1
Dante Labs. Gen PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pkd1l1
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