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Gen

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Resumen

Localización citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 18.831.959–18.868.230 (GRCh38)
Exones
24 exones en 36,3 kb
Proteína
1118 aminoácidos
También conocido como
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Símbolos anteriores
RENT1
Transcrito MANE Select
ENST00000262803.10NM_002911.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún UPF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de UPF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica UPF1. UPF1 y 35 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 18.350.095 hasta 19.350.094.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18.340.562–18.369.950, hebra directaPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, hebra directaGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, hebra inversaLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, hebra directaSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, hebra inversaISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, hebra inversaELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, hebra inversaKXD1: 18.557.683–18.569.387, hebra directaUBA52: 18.571.722–18.577.550, hebra directaUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, hebra inversaCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, hebra directaREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, hebra directaTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, hebra directaKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, hebra directaCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, hebra inversaCOMPUPF1: 18.831.959–18.868.230, hebra directaUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, hebra inversaGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, hebra inversaCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, hebra inversaCOPE: 18.907.013–18.934.397, hebra inversaDDX49: 18.919.667–18.929.189, hebra directaHOMER3: 18.929.201–18.941.728, hebra inversaSUGP2: 18.990.887–19.061.647, hebra inversaSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, hebra directaARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, hebra directaSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, hebra inversaTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, hebra inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, hebra inversaBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, hebra inversaBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, hebra directaNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, hebra inversaNCAN: 19.211.948–19.252.247, hebra directaHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, hebra inversaHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, hebra inversaTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, hebra inversaSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, hebra directaMAU2Diagrama de UPF1: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 18.831.959–18.832.440, 482 basesExón 2: 18.845.980–18.846.119, 140 basesExón 3: 18.847.744–18.847.833, 90 basesExón 4: 18.850.075–18.850.242, 168 basesExón 5: 18.850.688–18.850.868, 181 basesExón 6: 18.852.135–18.852.296, 162 basesExón 7: 18.852.987–18.853.071, 85 basesExón 8: 18.853.252–18.853.350, 99 basesExón 9: 18.854.601–18.854.709, 109 basesExón 10: 18.854.879–18.855.038, 160 basesExón 11: 18.855.124–18.855.242, 119 basesExón 12: 18.855.925–18.856.089, 165 basesExón 13: 18.856.186–18.856.300, 115 basesExón 14: 18.856.877–18.857.020, 144 basesExón 15: 18.857.320–18.857.533, 214 basesExón 16: 18.860.321–18.860.438, 118 basesExón 17: 18.860.826–18.860.982, 157 basesExón 18: 18.862.010–18.862.152, 143 basesExón 19: 18.863.438–18.863.612, 175 basesExón 20: 18.864.170–18.864.251, 82 basesExón 21: 18.865.289–18.865.450, 162 basesExón 22: 18.865.561–18.865.778, 218 basesExón 23: 18.866.044–18.866.166, 123 basesExón 24: 18.866.521–18.868.230, 1710 bases1246810121416182022245′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 36,3 kb del gen; 3357 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UPF1

2

posiciones en UPF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,3 kb de UPF1, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UPF1: UPF1 RNA helicase and ATPase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. Gen UPF1: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/upf1

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