Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

F11

coagulation factor XI

Resumen

Localización citogenética
4q35.2
Coordenadas
Cromosoma 4: 186.266.189–186.289.681 (GRCh38)
Exones
15 exones en 23,5 kb
Proteína
625 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
FXI
Transcrito MANE Select
ENST00000403665.7NM_000128.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hemofilia

    • Recesiva ligada al cromosoma X

      Grupo de trastornos hemorrágicos causados por la deficiencia del factor de coagulación VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia de sustitución de factores, concentrados de factor de semivida prolongada, emicizumab (anticuerpo biespecífico), terapia de tolerancia inmune

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de F11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica F11. F11 y 9 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 185.777.935 hasta 186.777.934.Cromosoma 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185.585.444–185.956.721, hebra inversaSORBS2TLR3: 186.068.911–186.088.073, hebra directaTLR3FAM149A: 186.104.419–186.175.437, hebra directaFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, hebra directaCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, hebra directaKLKB1: 186.225.424–186.258.476, hebra directaKLKB1F11: 186.266.189–186.289.681, hebra directaF11: 186.426.546–186.555.328, hebra inversaMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, hebra inversaMTNR1AFAT1: 186.586.717–186.726.722, hebra inversaFAT1Diagrama de F11: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 186.266.189–186.266.295, 107 basesExón 2: 186.267.136–186.267.191, 56 basesExón 3: 186.271.609–186.271.771, 163 basesExón 4: 186.273.071–186.273.177, 107 basesExón 5: 186.274.116–186.274.275, 160 basesExón 6: 186.275.787–186.275.896, 110 basesExón 7: 186.276.231–186.276.390, 160 basesExón 8: 186.280.012–186.280.121, 110 basesExón 9: 186.280.223–186.280.385, 163 basesExón 10: 186.280.474–186.280.580, 107 basesExón 11: 186.284.092–186.284.260, 169 basesExón 12: 186.285.638–186.285.813, 176 basesExón 13: 186.286.415–186.286.510, 96 basesExón 14: 186.287.684–186.287.823, 140 basesExón 15: 186.288.453–186.289.681, 1229 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 23,5 kb del gen; 1878 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen F11

199

posiciones en F11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,5 kb de F11, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen F11: coagulation factor XI. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. Gen F11: coagulation factor XI [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/f11

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test