Gen
MLPH
melanophilin
- HGNC 29643(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000115648(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79083(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q37.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 237.487.251–237.555.322 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 68,1 kb
- Proteína
- 600 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264605.8NM_024101.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Síndrome de Griscelli
- Autosómica recesiva
Albinismo parcial con cabello plateado; el tipo 1 (MYO5A) implica problemas neurológicos, el tipo 2 (RAB27A) provoca una hiperactivación inmunitaria que pone en riesgo la vida (HLH), y el tipo 3 (MLPH) afecta únicamente a la pigmentación.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El tipo 2 requiere atención especializada inmediata y, por lo general, un trasplante de células madre.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de MLPH
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,7 kb de los 68,1 kb del gen; 1803 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MLPH
7
posiciones en MLPH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 68,1 kb de MLPH, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.
Rasgos asociados a MLPH
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MLPH puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MLPH: melanophilin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mlph
Dante Labs. Gen MLPH: melanophilin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mlph
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