Γονίδιο
CIROP
ciliated left-right organizer metallopeptidase
- HGNC 53647(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000283654(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 100128908(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 23.099.062–23.104.989 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 5,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 788 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- LMLN2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000637218.2NM_001354640.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CIROP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ετεροταξία και διαταραχές λateralότητας
- Σπλαγχνική ετεροταξία
Ανώμαλη αριστερο-δεξιά διάταξη των εσωτερικών οργάνων, που οφείλεται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα ZIC3 (συνδεδεμένο με το X), NODAL, CFC1, MMP21 και PKD1L1, συχνά με σύνθετες καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες του σπλήνα.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στον καρδιακό και κοιλιακό απεικονιστικό έλεγχο, στην πρόληψη λοιμώξεων σε περίπτωση απουσίας του σπλήνα και στην γενετική συμβουλευτική για αναπαραγωγή.
Πώς είναι διαταγμένο το CIROP
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 5,9 kb του γονιδίου· 2.367 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CIROP
5
θέσεις στο CIROP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,9 kb του CIROP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CIROP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CIROP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Discordant atrioventricular connection
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Left superior vena cava draining to coronary sinus
- Levotransposition of the great arteries
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Pulmonary artery atresia
- Single ventricle
- Underdeveloped aortic arch
- Dextrotransposition of the great arteries
- Double aortic arch
- Double inlet right ventricle
- Narrowing of aorta
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Right aortic arch
- Single coronary artery origin
- Underdeveloped left heart
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cirop
Dante Labs. Γονίδιο CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cirop
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες