Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Organic aciduria

Excretion of non-amino organic acids in urine.

HPO HP:0001992

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

16 γονίδια που συνδέονται με το Organic aciduria

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Organic aciduria. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7ΠάνταΣε 2 παθήσεις
BTDbiotinidaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alphaΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit betaΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
HLCSholocarboxylase synthetaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POLRMTRNA polymerase mitochondrialΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC52A2solute carrier family 52 member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
GATMglycine amidinotransferaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Acidic urine

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας