Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 112.911.847–112.956.196 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 44,4 kb
Πρωτεΐνη
500 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MCT, MCT1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369626.8NM_003051.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Υπερινσουλινισμός

    • Αδενωμάτωση των νησιδίων του LangerhansΑυτοσωμικός επικρατής

      Σποραδική ή κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εστιακό ή διάχυτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων των νησιδίων του Langerhans στο πάγκρεας. Έχει ως αποτέλεσμα υπερινσουλιναιμία και υπογλυκαιμία.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    • Παθολογικά υψηλά επίπεδα ινσουλίνης στο αίμα.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Αναφορά χαρακτηριστικού με SLC16A1

Πώς είναι διαταγμένο το SLC16A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του SLC16A1. SLC16A1 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 112.434.022 έως 113.434.021.Χρωμόσωμα 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbCTTNBP2NL: 112.396.198–112.463.456, αλυσίδα ευθείαCTTNBP2NLWNT2B: 112.466.541–112.530.165, αλυσίδα ευθείαWNT2BST7L: 112.523.473–112.620.825, αλυσίδα αντίστροφηST7LCAPZA1: 112.619.173–112.672.747, αλυσίδα ευθείαCAPZA1MOV10: 112.673.141–112.702.415, αλυσίδα ευθείαRHOC: 112.699.765–112.707.897, αλυσίδα αντίστροφηRHOC: 112.702.614–112.711.433, αλυσίδα αντίστροφηPPM1J: 112.709.994–112.715.502, αλυσίδα αντίστροφηPPM1JTAFA3: 112.718.881–112.729.076, αλυσίδα ευθείαTAFA3SLC16A1: 112.911.847–112.956.196, αλυσίδα αντίστροφηSLC16A1LRIG2: 113.073.168–113.132.260, αλυσίδα ευθείαLRIG2MAGI3: 113.390.390–113.687.431, αλυσίδα ευθείαMAGI3Διάγραμμα του SLC16A1: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 4: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 5: 112.911.847–112.914.165, 2.319 βάσειςΈξώνιο 4: 112.917.178–112.918.044, 867 βάσειςΈξώνιο 3: 112.921.990–112.922.133, 144 βάσειςΈξώνιο 2: 112.929.092–112.929.352, 261 βάσειςΈξώνιο 1: 112.956.035–112.956.196, 162 βάσεις543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 44,4 kb του γονιδίου· 1.503 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC16A1

11

θέσεις στο SLC16A1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 44,4 kb του SLC16A1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC16A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC16A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC16A1: solute carrier family 16 member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC16A1: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc16a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας