Χαρακτηριστικό
Hypoglycemic seizures
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hypoglycemic seizures, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας28 γονίδια που συνδέονται με το Hypoglycemic seizures
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypoglycemic seizures. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GCKglucokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMCproopiomelanocortin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UCP2uncoupling protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες