Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal circulating C-peptide concentration

Any deviation from the normal concentration of C-peptide in the blood circulation.

HPO HP:0030794

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormal C peptide level, Abnormal C-peptide level
Σύστημα του οργανισμού
Laboratory abnormality

14 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal circulating C-peptide concentration

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal circulating C-peptide concentration. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
GCKglucokinaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
INSRinsulin receptorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CELcarboxyl ester lipaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HNF1AHNF1 homeobox AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
INSinsulinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KLF11KLF transcription factor 11Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NEUROD1neuronal differentiation 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PAX4paired box 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Blood protein disease

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας