Abnormal shape of limb bone

4 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of limb bone

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of limb bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

• Abnormality of the wide portion of a long bone95 γονίδια
• Abnormal shape of shaft of long bone15 γονίδια
• Abnormality of fingers or toes15 γονίδια
• Cleft hand15 γονίδια
• Acromicria13 γονίδια
• Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities5 γονίδια
• Abnormal shape of bones of the lower limbs3 γονίδια
• Subperiosteal bone resorption3 γονίδια
• Limb duplication1 γονίδιο
• Abnormal shape of bones of the upper limbs
• Abnormal shape of end part of limb bones

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.