Γονίδιο
FAT1
FAT atypical cadherin 1
- HGNC 3595(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000083857(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2195(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q35.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 186.587.794–186.723.856 (GRCh38)
- Εξόνια
- 27 έξώνια σε 136,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 4.588 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CDHF7, CDHR8
- Προηγούμενα σύμβολα
- FAT
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000441802.7NM_005245.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FAT1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση
Νεφρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σκληρωτικές βλάβες στα σπειράματα. Αιτίες αποτελούν φάρμακα, ιοί και κακοήθειες (λεμφώματα), ή μπορεί να είναι ιδιοπαθής. Εμφανίζεται με ασυμπτωματική πρωτεϊνουρία ή νεφριτικό σύνδρομο και μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Σπειραματοσκλήρυνση
Σκλήρυνση του νεφρικού σπειράματος, που προκαλείται από ουλώσεις των αιμοφόρων αγγείων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα
- Συνδρομική Μικροφθαλμία
Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Πώς είναι διαταγμένο το FAT1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 14,8 kb από τα 136,1 kb του γονιδίου· 13.767 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FAT1: FAT atypical cadherin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fat1
Dante Labs. Γονίδιο FAT1: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fat1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες