Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 154.272.629–154.275.875 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 3,2 kb
Πρωτεΐνη
279 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000328703.12NM_006118.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Πώς είναι διαταγμένο το HAX1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του HAX1. HAX1 και 26 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 153.774.252 έως 154.774.251.Χρωμόσωμα 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153.728.050–153.774.808, αλυσίδα ευθείαINTS3SLC27A3: 153.774.208–153.780.180, αλυσίδα ευθείαSLC27A3GATAD2B: 153.789.030–153.923.360, αλυσίδα αντίστροφηGATAD2BDENND4B: 153.928.862–153.946.749, αλυσίδα αντίστροφηCRTC2: 153.947.669–153.958.642, αλυσίδα αντίστροφηSLC39A1: 153.959.099–153.968.667, αλυσίδα αντίστροφη: 153.959.151–153.975.887, αλυσίδα αντίστροφηCREB3L4: 153.963.719–153.974.366, αλυσίδα ευθείαJTB: 153.974.269–153.978.011, αλυσίδα αντίστροφη: 153.975.850–153.986.246, αλυσίδα αντίστροφηRAB13: 153.981.617–153.986.382, αλυσίδα αντίστροφηRAB13RPS27: 153.990.749–153.992.344, αλυσίδα ευθείαRPS27NUP210L: 153.992.690–154.155.116, αλυσίδα αντίστροφηNUP210LTPM3: 154.155.308–154.194.648, αλυσίδα αντίστροφηTPM3CFAP141: 154.199.085–154.206.352, αλυσίδα αντίστροφηCFAP141LTAP1: 154.206.666–154.220.686, αλυσίδα αντίστροφηLTAP1UBAP2L: 154.220.172–154.271.510, αλυσίδα ευθείαUBAP2LHAX1: 154.272.629–154.275.875, αλυσίδα ευθείαHAX1AQP10: 154.321.090–154.325.329, αλυσίδα ευθείαAQP10ATP8B2: 154.325.511–154.351.307, αλυσίδα ευθείαATP8B2IL6R: 154.405.141–154.469.450, αλυσίδα ευθείαIL6RSHE: 154.469.637–154.502.866, αλυσίδα αντίστροφηSHETDRD10: 154.501.508–154.548.147, αλυσίδα ευθείαTDRD10UBE2Q1: 154.548.550–154.559.028, αλυσίδα αντίστροφηUBE2Q1CHRNB2: 154.567.771–154.580.013, αλυσίδα ευθείαCHRNB2ADAR: 154.581.695–154.628.013, αλυσίδα αντίστροφηADARKCNN3: 154.697.455–154.870.340, αλυσίδα αντίστροφηKCNN3Διάγραμμα του HAX1: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 154.272.629–154.272.776, 148 βάσειςΈξώνιο 2: 154.273.336–154.273.598, 263 βάσειςΈξώνιο 3: 154.273.774–154.273.961, 188 βάσειςΈξώνιο 4: 154.274.950–154.275.001, 52 βάσειςΈξώνιο 5: 154.275.154–154.275.260, 107 βάσειςΈξώνιο 6: 154.275.393–154.275.483, 91 βάσειςΈξώνιο 7: 154.275.616–154.275.875, 260 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 3,2 kb του γονιδίου· 840 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HAX1

53

θέσεις στο HAX1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 3,2 kb του HAX1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HAX1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HAX1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HAX1: HCLS1 associated protein X-1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HAX1: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hax1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας