Merkmal

Absent Bell phenomenon

The Bell phenomenon is the reflex upward movement of the front of the eyeball when the eyelids close (or blink). It protects the eye by helping to keep the cornea moist. This term refers to a lack of this phenomenon, which can be observed with certain conditions such as congenital fibrosis of the extraocular muscles.

HPO HP:6000709

Auch genannt: Absent palpebral-oculogyric reflex
Körpersystem: Abnormality of the eye

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6 Gene mit Absent Bell phenomenon verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent Bell phenomenon auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
KIF21Akinesin family member 21A	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PHOX2Apaired like homeobox 2A	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TUBA1Atubulin alpha 1a	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TUBB3tubulin beta 3 class III	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal involuntary eye movements

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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