Merkmal
Irregular pupil
Klinische Bezeichnung: Abnormal pupil shape
A deviation from the normal circular shape of the pupil
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Irregular pupil verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Irregular pupil auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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