Merkmal

Abnormal glycosylation

An anomaly of a glycosylation process, i.e., a process involved in the covalent attachment of a glycosyl residue to a substrate molecule.

HPO HP:0012345

Körpersystem: Laboratory abnormality

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6 Gene mit Abnormal glycosylation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal glycosylation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase	Immer	In 1 Erkrankung
COG2component of oligomeric golgi complex 2	Immer	In 1 Erkrankung
STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	Immer	In 2 Erkrankungen
STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B	Immer	In 2 Erkrankungen
VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22	Immer	In 1 Erkrankung
SLC35A2solute carrier family 35 member A2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Abnormal protein glycosylation

Übergeordnete Merkmale

Abnormal metabolism

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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