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Gen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.3
Koordinaten
Chromosom 15: 56.428.724–56.465.137 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 36,4 kb
Protein
495 Aminosäuren
Auch bekannt als
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE-Select-Transkript
ENST00000260453.4NM_018365.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Heterotaxie und Lateralitätsstörungen

    • Viszerale Heterotaxie

      Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.

Aufbau von MNS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MNS1 liegt. MNS1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 55.946.931 bis 56.946.930.Chromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55.826.917–55.993.660, Minus-StrangNEDD4RFX7: 56.087.280–56.245.103, Minus-StrangRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, Plus-StrangTEX9MNS1: 56.428.724–56.465.137, Minus-StrangMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, Minus-StrangZNF280D: 56.652.488–56.918.571, Minus-StrangTCF12: 56.918.099–57.299.707, Plus-StrangTCF12Diagramm von MNS1: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 56.428.724–56.429.193, 470 BasenExon 9: 56.431.373–56.431.498, 126 BasenExon 8: 56.434.138–56.434.395, 258 BasenExon 7: 56.443.430–56.443.537, 108 BasenExon 6: 56.443.638–56.443.854, 217 BasenExon 5: 56.444.444–56.444.673, 230 BasenExon 4: 56.446.841–56.446.943, 103 BasenExon 3: 56.456.394–56.456.521, 128 BasenExon 2: 56.464.026–56.464.247, 222 BasenExon 1: 56.464.970–56.465.137, 168 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 36,4 kb des Gens aus; 1.488 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MNS1

6

Positionen in MNS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,4 kb von MNS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MNS1-Gen: meiosis specific nuclear structural 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1-Gen: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mns1

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