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Gen

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.1
Koordinaten
Chromosom 18: 50.227.193–50.266.495 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 39,3 kb
Protein
514 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ32743
Frühere Symbole
CCDC11
MANE-Select-Transkript
ENST00000398545.5NM_145020.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Heterotaxie und Lateralitätsstörungen

    • Viszerale Heterotaxie

      Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.

Aufbau von CFAP53

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der CFAP53 liegt. CFAP53 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 49.746.844 bis 50.746.843.Chromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49.781.714–49.813.965, Minus-StrangACAA2: 49.795.793–49.837.623, Minus-StrangMYO5B: 49.822.789–50.195.208, Minus-StrangMYO5BCFAP53: 50.227.193–50.266.495, Minus-StrangCFAP53MBD1: 50.266.743–50.281.846, Minus-StrangMBD1CXXC1: 50.282.331–50.287.862, Minus-StrangCXXC1SKA1: 50.374.996–50.394.176, Plus-StrangSKA1MAPK4: 50.559.451–50.731.830, Plus-StrangMAPK4Diagramm von CFAP53: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 50.227.193–50.227.609, 417 BasenExon 7: 50.238.603–50.238.705, 103 BasenExon 6: 50.242.900–50.243.116, 217 BasenExon 5: 50.250.758–50.250.976, 219 BasenExon 4: 50.251.481–50.251.784, 304 BasenExon 3: 50.261.064–50.261.237, 174 BasenExon 2: 50.261.990–50.262.219, 230 BasenExon 1: 50.266.336–50.266.495, 160 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 39,3 kb des Gens aus; 1.545 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFAP53

9

Positionen in CFAP53, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,3 kb von CFAP53, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CFAP53-Gen: cilia and flagella associated protein 53. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. CFAP53-Gen: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfap53

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