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Gen

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.2
Koordinaten
Chromosom 16: 88.651.940–88.663.091 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 11,2 kb
Protein
400 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MPD
MANE-Select-Transkript
ENST00000301012.8NM_002461.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Porokeratose

    • Autosomal-dominant

      Ringförmige Hautveränderungen mit erhabenem Rand, einschließlich der disseminierten superfiziellen aktinischen Porokeratose; die Läsionen bergen ein geringes Risiko, sich zu Hautkrebs zu entwickeln.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Sonnenschutz und eine dermatologische Untersuchung sich verändernder Läsionen werden empfohlen.

Übergeordnete Gruppen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MVD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der MVD liegt. MVD und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 88.157.516 bis 89.157.515.Chromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, Plus-StrangZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, Plus-StrangZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, Plus-StrangZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, Plus-StrangIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, Minus-StrangCYBAMVD: 88.651.940–88.663.091, Minus-StrangMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, Minus-StrangSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, Minus-StrangRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, Plus-StrangCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, Minus-StrangPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, Plus-StrangCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, Minus-StrangAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, Minus-StrangGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, Plus-StrangTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, Minus-StrangPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, Minus-StrangCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, Plus-StrangACSF3Diagramm von MVD: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 88.651.940–88.652.605, 666 BasenExon 9: 88.653.300–88.653.408, 109 BasenExon 8: 88.654.692–88.654.807, 116 BasenExon 7: 88.655.199–88.655.417, 219 BasenExon 6: 88.655.656–88.655.730, 75 BasenExon 5: 88.656.105–88.656.304, 200 BasenExon 4: 88.657.436–88.657.582, 147 BasenExon 3: 88.657.915–88.658.029, 115 BasenExon 2: 88.658.650–88.658.720, 71 BasenExon 1: 88.663.011–88.663.091, 81 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 11,2 kb des Gens aus; 1.203 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MVD

5

Positionen in MVD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,2 kb von MVD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MVD-Gen: mevalonate diphosphate decarboxylase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. MVD-Gen: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mvd

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