Gen
SYNE4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
- HGNC 26703(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000181392(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 163183(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 36.003.307–36.008.813 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 5,5 kb
- Protein
- 404 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
- Frühere Symbole
- C19orf46, DFNB76
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000324444.9NM_001039876.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Aufbau von SYNE4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 5,5 kb des Gens aus; 1.215 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SYNE4
22
Positionen in SYNE4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,5 kb von SYNE4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Mit SYNE4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SYNE4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SYNE4-Gen: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/syne4
Dante Labs. SYNE4-Gen: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/syne4
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