Merkmal

Macular hyperpigmentation

Increased amount of pigmentation in the macula.

HPO HP:0011509

Körpersystem: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Macular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.

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7 Gene mit Macular hyperpigmentation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Macular hyperpigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CDH3cadherin 3	Immer	In 1 Erkrankung
CRXcone-rod homeobox	Immer	In 1 Erkrankung
ADARadenosine deaminase RNA specific	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CFHcomplement factor H	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CFIcomplement factor I	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PAX2paired box 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal macular pigmentation

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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