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Gen

TYK2

tyrosine kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 10.350.533–10.380.572 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 30 kb
Protein
1.187 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
JTK1
MANE-Select-Transkript
ENST00000525621.6NM_003331.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TYK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der TYK2 liegt. TYK2 und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 9.865.553 bis 10.865.552.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbOLFM2: 9.853.717–9.936.559, Minus-StrangOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, Minus-StrangCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, Plus-StrangRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, Plus-StrangANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, Minus-StrangPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, Plus-StrangPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, Plus-StrangP2RY11: 10.111.689–10.118.085, Plus-StrangP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, Minus-StrangEIF3GDNMT1: 10.133.342–10.231.286, Minus-StrangDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, Minus-StrangS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, Plus-StrangMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, Plus-StrangICAM4: 10.286.946–10.288.522, Plus-StrangICAM5: 10.289.940–10.296.778, Plus-StrangZGLP1: 10.304.803–10.309.880, Minus-StrangFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, Minus-StrangFDX2: 10.309.898–10.316.026, Minus-StrangFDX2: 10.315.471–10.320.678, Minus-StrangRAVER1: 10.316.212–10.333.548, Minus-StrangRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, Minus-StrangICAM3TYK2: 10.350.533–10.380.572, Minus-StrangTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, Minus-StrangCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, Plus-StrangPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, Minus-StrangKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, Minus-StrangS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, Plus-StrangATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, Minus-StrangKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, Minus-StrangCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, Minus-StrangAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, Plus-StrangSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, Plus-StrangILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, Plus-StrangQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, Plus-StrangDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, Minus-StrangTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, Plus-StrangC19orf38Diagramm von TYK2: 25 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 10.350.533–10.350.968, 436 BasenExon 24: 10.351.052–10.351.162, 111 BasenExon 23: 10.352.434–10.352.551, 118 BasenExon 22: 10.352.926–10.353.098, 173 BasenExon 21: 10.353.528–10.353.646, 119 BasenExon 20: 10.354.042–10.354.234, 193 BasenExon 19: 10.354.512–10.354.609, 98 BasenExon 18: 10.356.568–10.356.718, 151 BasenExon 17: 10.357.764–10.357.918, 155 BasenExon 16: 10.358.003–10.358.138, 136 BasenExon 15: 10.359.175–10.359.302, 128 BasenExon 14: 10.361.511–10.361.598, 88 BasenExon 13: 10.361.770–10.361.955, 186 BasenExon 12: 10.362.078–10.362.181, 104 BasenExon 11: 10.362.264–10.362.456, 193 BasenExon 10: 10.362.549–10.362.657, 109 BasenExon 9: 10.364.614–10.364.771, 158 BasenExon 8: 10.364.851–10.365.048, 198 BasenExon 7: 10.365.517–10.365.898, 382 BasenExon 6: 10.366.417–10.366.580, 164 BasenExon 5: 10.368.055–10.368.202, 148 BasenExon 4: 10.368.295–10.368.418, 124 BasenExon 3: 10.378.214–10.378.426, 213 BasenExon 2: 10.379.615–10.379.779, 165 BasenExon 1: 10.380.380–10.380.572, 193 Basen25201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 30 kb des Gens aus; 3.564 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TYK2

36

Positionen in TYK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30 kb von TYK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TYK2-Gen: tyrosine kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tyk2

Vancouver

Dante Labs. TYK2-Gen: tyrosine kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tyk2

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