Merkmal

Segmental peripheral demyelination

A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers from segments of the peripheral nervous system.

HPO HP:0007107

Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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4 Gene mit Segmental peripheral demyelination verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Segmental peripheral demyelination auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1	Immer	In 1 Erkrankung
DNM2dynamin 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Peripheral demyelination

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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