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Gen

CPA6

carboxypeptidase A6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q13.2
Koordinaten
Chromosom 8: 67.422.038–67.746.360 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 324,3 kb
Protein
437 Aminosäuren
Auch bekannt als
CPAH
MANE-Select-Transkript
ENST00000297770.10NM_020361.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CPA6 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CPA6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der CPA6 liegt. CPA6 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 67.084.199 bis 68.084.198.Chromosom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCSPP1: 67.062.381–67.196.778, Plus-StrangCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, Minus-StrangARFGEF1CPA6: 67.422.038–67.746.360, Minus-StrangCPA6PREX2: 67.951.775–68.237.032, Plus-StrangPREX2Diagramm von CPA6: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 67.422.038–67.422.691, 654 BasenExon 10: 67.428.047–67.428.131, 85 BasenExon 9: 67.434.038–67.434.240, 203 BasenExon 8: 67.483.768–67.483.858, 91 BasenExon 7: 67.484.679–67.484.789, 111 BasenExon 6: 67.506.787–67.506.888, 102 BasenExon 5: 67.509.517–67.509.618, 102 BasenExon 4: 67.511.541–67.511.655, 115 BasenExon 3: 67.517.923–67.518.047, 125 BasenExon 2: 67.624.176–67.624.251, 76 BasenExon 1: 67.746.014–67.746.360, 347 Basen1115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 324,3 kb des Gens aus; 1.314 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CPA6

3

Positionen in CPA6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 324,3 kb von CPA6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CPA6-Gen: carboxypeptidase A6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cpa6

Vancouver

Dante Labs. CPA6-Gen: carboxypeptidase A6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cpa6

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