Merkmal
Absent gallbladder
A developmental defect in which the gallbladder fails to form.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Agenesis of the gallbladder, Aplasia of the gallbladder
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen7 Gene mit Absent gallbladder verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent gallbladder auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RFX6regulatory factor X6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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