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Gen

CTSF

cathepsin F

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.2
Koordinaten
Chromosom 11: 66.563.464–66.568.606 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 5,1 kb
Protein
484 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CATSF, CLN13
MANE-Select-Transkript
ENST00000310325.10NM_003793.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher, fortschreitend degenerativer Erkrankungen des Gehirns, die klinisch durch den Abbau geistiger und weiterer Fähigkeiten, Epilepsie sowie Sehverlust infolge einer Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist; histopathologisch zeigt sich eine intrazelluläre Anhäufung eines autofluoreszierenden Materials, Ceroid-Lipofuszin, in den Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CTSF

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CTSF liegt. CTSF und 34 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 66.066.035 bis 67.066.034.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbSF3B2: 66.050.729–66.069.308, Plus-StrangSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, Plus-StrangPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, Plus-StrangKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, Plus-StrangRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, Plus-StrangCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, Minus-StrangYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, Plus-StrangCD248: 66.314.494–66.317.044, Minus-StrangRIN1: 66.330.241–66.336.840, Minus-StrangRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, Minus-StrangBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, Minus-StrangB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, Minus-StrangSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, Plus-StrangNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, Minus-StrangMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, Plus-StrangPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, Plus-StrangDPP3: 66.509.079–66.533.613, Plus-StrangBBS1: 66.510.606–66.534.660, Plus-StrangBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, Minus-StrangZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, Plus-StrangACTN3CTSF: 66.563.464–66.568.606, Minus-StrangCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, Minus-StrangCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, Plus-StrangCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, Plus-StrangRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, Plus-StrangRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, Plus-StrangRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, Minus-StrangRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, Minus-StrangSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, Plus-StrangTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, Plus-StrangRCE1PC: 66.848.208–66.958.524, Minus-StrangPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, Plus-StrangLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, Plus-StrangC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, Plus-StrangSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, Plus-StrangRHODDiagramm von CTSF: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 66.563.464–66.564.007, 544 BasenExon 12: 66.564.088–66.564.146, 59 BasenExon 11: 66.564.558–66.564.648, 91 BasenExon 10: 66.564.742–66.564.806, 65 BasenExon 9: 66.564.887–66.565.006, 120 BasenExon 8: 66.565.671–66.565.751, 81 BasenExon 7: 66.565.831–66.565.927, 97 BasenExon 6: 66.566.022–66.566.167, 146 BasenExon 5: 66.566.291–66.566.404, 114 BasenExon 4: 66.567.246–66.567.321, 76 BasenExon 3: 66.567.444–66.567.662, 219 BasenExon 2: 66.567.984–66.568.082, 99 BasenExon 1: 66.568.274–66.568.606, 333 Basen131211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 5,1 kb des Gens aus; 1.455 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CTSF

30

Positionen in CTSF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,1 kb von CTSF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CTSF-Gen: cathepsin F. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctsf

Vancouver

Dante Labs. CTSF-Gen: cathepsin F [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctsf

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