Gen
TOP6BL
TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks
- HGNC 26197↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000173715↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79703↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 66.744.769–66.843.516 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 98,7 kb
- Protein
- 511 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ22531, TOPOVIBL
- Frühere Symbole
- C11orf80
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000540737.7NM_001302084.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von TOP6BL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 98,7 kb des Gens aus; 1.536 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TOP6BL
1
Position in TOP6BL, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 98,7 kb von TOP6BL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit TOP6BL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TOP6BL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TOP6BL-Gen: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/top6bl
Dante Labs. TOP6BL-Gen: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/top6bl
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