Merkmale

Mit ALG8 verknüpfte Merkmale

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit ALG8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer
Liver cysts	Immer
Protein-losing enteropathy	Immer
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Polycystic liver disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Feeling full quickly when eating	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated creatinine	Immer
Fluid retention	Immer
Low albumin	Immer
Type I transferrin isoform profile	Immer
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)
Low blood sodium levels	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Manchmal (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Manchmal (5–29 %)
High bili total	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Leukodystrophy	Manchmal (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer
Reduced antithrombin III activity	Immer
Reduced factor XI activity	Immer
Abnormality of the coagulation cascade	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Reduced protein C activity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Wide fontanelles	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Manchmal (5–29 %)
Hanging skin	Manchmal (5–29 %)
Premature skin wrinkling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Back pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating T4 concentration	Immer
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALG8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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