Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

EPOR

erythropoietin receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 11.377.207–11.384.314 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 7,1 kb
Protein
508 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
EPO-R
MANE-Select-Transkript
ENST00000222139.11NM_000121.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Polyzythämie

    • Primäre familiäre Polyzythämie durch EPO-Rezeptor-MutationAutosomal-dominant

      Die primäre familiäre Polyzythämie ist eine erbliche hämatologische Erkrankung, die durch Mutationen im Erythropoetin(EPO)-Rezeptor verursacht wird. Sie ist durch eine erhöhte absolute Masse der roten Blutkörperchen gekennzeichnet, die durch eine unkontrollierte Bildung roter Blutkörperchen trotz niedriger EPO-Werte entsteht.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EPOR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der EPOR liegt. EPOR und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 10.880.761 bis 11.880.760.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10.871.447–10.923.081, Plus-StrangCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, Minus-StrangYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, Plus-StrangTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, Plus-StrangSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, Plus-StrangLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, Minus-StrangSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, Minus-StrangKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, Minus-StrangDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, Plus-StrangANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, Plus-StrangRAB3D: 11.322.047–11.346.433, Minus-StrangTMEM205: 11.342.775–11.346.534, Minus-StrangTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, Plus-StrangPLPPR2: 11.355.386–11.365.698, Plus-StrangPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, Plus-StrangSWSAP1EPOR: 11.377.207–11.384.314, Minus-StrangEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, Minus-StrangRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, Minus-StrangODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, Plus-StrangPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, Minus-StrangELAVL3: 11.466.240–11.505.698, Minus-StrangZNF653: 11.483.134–11.505.839, Minus-StrangZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, Minus-StrangECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, Plus-StrangCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, Minus-StrangELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, Plus-StrangZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, Minus-StrangACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, Minus-StrangZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, Plus-StrangZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, Plus-StrangZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, Plus-StrangZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, Plus-StrangZNF439Diagramm von EPOR: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 8: 11.377.207–11.378.595, 1.389 BasenExon 7: 11.378.691–11.378.778, 88 BasenExon 6: 11.380.884–11.380.971, 88 BasenExon 5: 11.381.056–11.381.209, 154 BasenExon 4: 11.381.692–11.381.849, 158 BasenExon 3: 11.381.930–11.382.105, 176 BasenExon 2: 11.383.097–11.383.232, 136 BasenExon 1: 11.384.093–11.384.314, 222 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 7,1 kb des Gens aus; 1.527 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EPOR-Gen: erythropoietin receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR-Gen: erythropoietin receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/epor

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen